Enfermedad de Huntington
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Enfermedad de Huntington: ¿una enfermedad hereditaria que se transmite por contaminación?
¿Podría alguna vez una enfermedad hereditaria propagarse a través de la contaminación? Investigadores del Laboratoire d'enzymologie et biochimie estructuralis del CNRS, que estudian la enfermedad de Huntington en colaboración con el equipo del profesor Ron Kopito de la Universidad de Stanford, han demostrado que la forma normal de la proteína Huntingtina puede adquirir una forma anormal sin ninguna modificación de su codigo genetico. Estos investigadores observaron que los agregados anormales de la proteína Huntingtina, característicos de la enfermedad de Huntington, podrían inducir la agregación a la forma normal de la proteína.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico genético que provoca la degeneración de las neuronas, lo que a su vez afecta las funciones motoras y cognitivas. La enfermedad se produce debido a una alteración en la secuencia genética que codifica la proteína Huntingtina. Cuando se desarrolla la enfermedad de Huntington, la proteína Huntingtina forma cúmulos que dificultan las funciones normales y están estrechamente relacionados con la neurodegeneración.
Investigadores del Laboratoire d'enzymologie et biochimie estructuralis del CNRS, en colaboración con investigadores de la Universidad de Stanford, han demostrado que grupos de proteína Huntingtina se liberan de las células en las que se desarrollan y pueden extenderse a las células sanas. Una vez que las células están infectadas, la forma normal de Huntingtina comienza a agruparse y la enfermedad se propaga. Los investigadores observaron que los grupos persistieron durante varias generaciones de células que expresaban Huntingtin normal luego de su exposición temporal a los grupos de proteínas de la enfermedad de Huntington. Esta contaminación por proximidad es similar al desarrollo de enfermedades causadas por priones (encefalopatías "anormales" asociadas a priones). Estos hallazgos sugieren que los grupos de proteínas de Huntingtina son transmisibles y que su propagación de célula a célula podría ser un vector genérico para enfermedades neurodegenerativas.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.
- En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos.
- Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria.
- El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas.
- Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.
La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual. El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de un afectado por la enfermedad de Huntington tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla. La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo. Ayudan a suavizar y coordinar los movimientos. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas que se encuentran localizadas en las profundidades del encéfalo. Los ganglios basales ayudan a iniciar y suavizar los movimientos musculares, suprimir los movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los síntomas de la enfermedad de Huntington por lo general aparecen de manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta. Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, la cara, el tronco y las extremidades se pueden mover involuntariamente y de forma rápida. Al principio, los afectados pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios con los intencionados, de manera que los movimientos anómalos son apenas perceptibles. Sin embargo, con el tiempo, los movimientos se hacen más evidentes.
Los músculos pueden contraerse de forma breve y rápida, haciendo que los brazos u otra parte del cuerpo se sacudan repentinamente, en ocasiones veces varias veces y en fila. Los afectados caminan de manera armoniosa o exageradamente airosa, como una marioneta. Hacen muecas, agitan las extremidades y parpadean con mayor frecuencia. Los movimientos se vuelven descoordinados y lentos. Finalmente, todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta mucho la marcha, permanecer quieto mientras se está sentado, comer, hablar, tragar y vestirse. Las alteraciones mentales aparecen con frecuencia antes o a la vez que los movimientos anormales. Estos cambios al inicio son sutiles. Las personas se vuelven gradualmente irritables, excitables y agitadas. Se pierde el interés por las actividades habituales. También se es incapaz de controlar los impulsos, se pierde la paciencia, aparecen fases de desánimo o se vuelve promiscuo.
No existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, ciertos medicamentos, incluyendo fármacos antipsicóticos. obtenga más información (como la clorpromazina, el haloperidol, la risperidona y la olanzapina) pueden ayudar a controlar la agitación.
La información relativa a medicinales, plantas medicinales y suplementos se extrae de libros de fitoterapia y material informativo de las empresas fabricantes y no pretende sustituir el consejo médico. Las aplicaciones comunicadas no tienen en ningún caso carácter prescriptivo ni terapéutico.